La comunidad hispanohablante del Síndrome de Lynch tiene una nueva herramienta para ayudarles a convivir con este síndrome, que multiplica las posibilidades de desarrollar cáncer. El 22 de marzo se presentó en el Colegio de Médicos de Barcelona “Vivir con el Síndrome de Lynch”, un libro -también en versión online- que explica las características de este desorden genético, con qué estrategias de prevención del cáncer cuentan los afectados y otros temas como la ayuda psicológica y las opciones a tener en cuenta antes de tener descendencia.

Las personas con este síndrome tienen mutaciones en los genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2, principales encargados de reparar errores que se producen durante la replicación del ADN. Los cánceres más comunes entre los afectados son el de colon y en las mujeres también el de endometrio. La probabilidad de transmisión del Síndrome a sus descendientes es del 50%.  Se calcula que alrededor del 3% de los cánceres de colon y un porcentaje similar de los cánceres de endometrio están relacionados con el Síndrome de Lynch. 

El libro, redactado en un lenguaje entendedor y accesible, ha sido impulsado por la Asociación de Familias Afectadas por el Síndrome de Lynch (AFALynch) y coordinado por los doctores Francesc Balaguer, Jefe de Servicio de Gastroenterología del Hospital Clínic de Barcelona, y la Dra. Judith Balmaña Gelpi, Responsable del Programa de Cáncer Familiar del Hospital Vall d’Hebron. Cuenta con el aval de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM),  la Asociación Española de Gastroenterología, la Societat Catalana de Digestologia y GEPAC. En él han colaborado más de una docena de profesionales de varios centros médicos españoles.  Su objetivo es “romper con la soledad que sienten los pacientes” y proporcionarles una herramienta “para que puedan participar en las decisiones que atañen a su salud”, según explican Balaguer y Balmaña en el prólogo.

Maria Ricart, presidenta de AFA Lynch, cree que es necesario empoderar a los portadores del Síndrome, “una condición que deja a muchas familias devastadas por el cáncer”. A Ricard se le ocurrió la idea de publicar la obra al tener en las manos un libro publicado por la Asociación Francesa de Síndrome de Lynch, cuando estaba estudiando en París. “Casi me saltaron las lágrimas al ver un libro con información de todo lo que me había pasado.”

Una realidad desconocida por muchas familias portadoras

El doctor Gabriel Capella, director del Programa de Cáncer Hereditario del Institut Català d’Oncologia, puso sobre la mesa una realidad preocupante: “La mayor parte de los afectados por el Síndrome de Lynch no saben que tienen este desorden genético”. Así es, algunas familias con numerosos casos de cáncer no son conscientes de la existencia del Síndrome y de las posibilidades de prevención existentes que les podrían ayudar en caso de ser portadoras. De ahí la importancia de este libro y de todo el trabajo de difusión y concienciación que realiza AFALynch. Pero el desconocimiento no está únicamente en la sociedad, en ocasiones, como apuntó el doctor Balaguer, los propios médicos tampoco lo conocen: “Nuestra lucha es también concienciar a la comunidad médica de la existencia del Síndrome.” 

Comunicar el Síndrome, un momento difícil

Los asistentes, gran parte de ellos portadores de las mutaciones genéticas que provocan el trastorno, fueron también protagonistas de la presentación. Uno de los temas más comentados fue cómo encarar el hecho de comunicar a los familiares que se es portador de este desorden genético, un momento difícil en que la persona puede tener sentimientos de temor y culpabilidad. Sobre todo, apuntaron algunas mujeres, en relación a sus hijos. En ocasiones, los familiares no saben qué hacer con esta información y algunos prefieren no hacerse el test genético. Como explicó la doctora Judith Balmaña, “la importancia de ponerse en manos de un Consejo Genético es fundamental en las familias afectadas.”

Otras temas que fueron apuntados por el público fueron las dudas ante la posibilidad de extirpar el útero y los ovarios para prevenir cánceres ginecológicos, los trámites necesarios para concebir un hijo que no lleve la mutación, y la necesidad de formación de los médicos para que sepan cómo abordar un posible caso de Síndrome de Lynch. 

AFA Lynch ha realizado un resumen del acto en este Storify

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