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Bien vivre avec la phénylcétonurie

parrainé par une subvention éducative de BioMarin

Nouvelles approches pour la prise en charge de la PCU

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique rare qui se caractérise par une incapacité à métaboliser la phénylalanine (Phe), un acide aminé. La Phe est toxique pour le cerveau et elle peut produire progressivement des lésions neurologiques graves, un retard mental, une diminution de l’intelligence et des déficits moteurs si elle n’est pas maîtrisée.

Le régime pauvre en Phe

Pendant les 40 dernières années, la PCU a été traitée par un régime pauvre en Phe -  un régime alimentaire restreint qui limite l’apport en Phe pour éviter les effets toxiques sur le cerveau. Cependant, ce n’est pas aussi facile qu’on pourrait le croire que de prendre en charge la PCU à l’aide du régime pauvre en Phe. Les patients ont de la difficulté à respecter le régime strict, qui exclut des aliments courants à haute teneur en protéines, comme la viande, les œufs, les fromages et les fèves. Les relâchements sont fréquents même chez les patients déterminés et la Phe peut trouver son chemin dans la circulation sanguine même lorsque le patient essaie sincèrement de suivre le régime. Une étude a révélé que 59 pour cent des personnes qui déclaraient respecter strictement le régime avaient des taux sanguins de Phe plus élevés que les taux recommandés. De plus, le régime pauvre en Phe peut entraîner des carences nutritionnelles qui se traduisent par un retard de croissance et une diminution de la masse osseuse.

Nous vous présentons : Un nouveau médicament pour les personnes atteintes de PCU

Les personnes atteintes de PCU disposent pour la première fois d’un médicament pour les aider à maîtriser leur maladie. KUVAN (dichlorhydrate de saproptérine) est le premier médicament sur ordonnance qui est approuvé pour réduire les taux sanguins de Phe lorsqu’il est utilisé en association avec un régime pauvre en Phe. Le médicament diminue les taux de Phe. Des taux de Phe moins élevé mènent à de meilleurs résultats médicaux et une qualité de vie améliorée.

Apprenez-en davantage au sujet de la nouvelle approche pour la prise en charge de la PCU dans le cadre de ce nouveau programme Le pouvoir au patient.

Comprendre la PCU et les nouvelles options de traitement  Écouter le programme| Lire la transcription

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie héréditaire, sérieuse et permanente qui nécessite une attention constante de la part des patients et de leur famille. Avant, la PCU était principalement contrôlée par des régimes sévères et difficiles à maintenir. Cependant, la bonne nouvelle est que maintenant, plus que jamais,  il est possible de traiter cette maladie. Dans cette édition spéciale en français de Pouvoir du patient (Patient Power), des experts canadiens du métabolisme aideront les auditeurs à comprendre la PCU. Des cliniciens discuteront des options de traitement les plus récentes qui peuvent vous aider à contrôler votre PCU, de l’importance de garder les niveaux de phénylalanine bas et aussi des moyens d’obtenir du soutien pour les problèmes d’assurance et de remboursement.

Invités

Marie LeFrancois, Dt.P.Marie LeFrancois, Dt.P.
Nutritionniste spécialisée en maladies métaboliques, Hôpital de Montréal pour enfants
Depuis plus de 10 ans Marie Lefrançois, nutritionniste spécialisée en maladies métaboliques travaille au sein de l’équipe de génétique médicale de l’Hôpital de Montréal pour enfants du Centre universitaire de santé McGill (CUSM). Elle est détentrice d’un Baccalauréat en Nutrition de l’Université de Montréal. Son travail consiste à l’évaluation nutritionnelle, à l’élaboration et enseignement des plans de soins nutritionnels des nourrissons, enfants, adultes et femmes enceintes ayant une erreur innée du métabolisme. Elle participe également à l’enseignement du volet nutrition auprès des étudiants en médecine, résidents en génétique, biochimie et pédiatrie au cours de leur stage avec l’équipe de génétique. Marie est membre de l’Ordre professionnel des diététistes du Québec (OPDQ) ainsi que du Genetic Metabolic Dietitians International (GMDI).

John Mitchell M.D.Dr. John Mitchell
Pédiatre Endocrinologue, Hôpital de Montréal pour enfants

Dr. John Mitchell est un pédiatre endocrinologue à l'Hôpital de Montréal pour enfants et travaille dans la clinique de biochimie médicale depuis 2003. Ses principaux intérêts de recherche sont la phénylcétonurie et le traitement des maladies métaboliques. Il est le chercheur principal dans plusieurs essais cliniques et dirige l'élaboration de lignes directrices canadiennes pour le traitement de PKU. Il est actuellement président de l'Association Garrod.

 

 

Anna MaiorinoAnna Maiorino
Bien vivre avec la phénylcétonurie

Mon nom est Anna, j'ai 32 ans et j’ai été diagnostiqué avec PKU à ma naissance. J’ai passé mes premiers 18 ans au régime pour essayer de garder mes niveaux sous contrôle, souvent sans succès. Une fois rendu adulte, pas convaincu complètement des avantages de rester à un régime si rigoureux, j’ai abandonné le régime au complet. Malgré mon succès limité à date, la décision de commencer une famille se trouvait une priorité. Avec l’aide de l’équipe de l’hôpital de Montréal pour enfant et le soutien moral de mon mari, je suis retourné au régime. Aujourd'hui, j'ai le plaisir de passer mes journées avec ma petite fille de 9 mois, la preuve que n'importe quoi est possible!

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